進行性外眼筋麻痺

Progressive external ophthalmoplegia. Handb Clin Neurol. 2023

【ミトコンドリア進行性外眼筋麻痺（PEO）】

気づかないうちに始まり, ゆっくりと対称的に進行する.

多くの患者は最初は問題に気づかない.

PEOおよびmtDNA単一大規模欠失を有する69名の後方視的解析では, 神経学的症状を伴わないPEO患者40名は発症年齢が遅い (中央値：17.5歳)

進行も緩やか

ほとんどの患者は, その後, 四肢ミオパチー, 嚥下障害, 心臓障害を発症し, ミトコンドリア性PEOのみの患者の頻度は低い

外眼筋MRIでは, T1 high, T2 lowが眼筋麻痺の重症度と相関

mtDNAの単一欠失がPEOの最も一般的な原因

【ミトコンドリア病以外】
眼咽頭型筋ジストロフィー (OPMD)

眼咽頭遠位型ミオパチー (OPDM)

先天性ミオパチー

肢帯型筋ジストロフィー

バセドウ眼症

眼窩筋炎など

眼咽頭型筋ジストロフィー (OPMD) は, 眼瞼下垂, 嚥下障害, 四肢近位部の筋力低下を伴う晩発性疾患で, 比較的軽度の眼麻痺を伴う

四肢および体軸筋力低下を呈することが多い遺伝性先天性ミオパチー:

RYR1遺伝子中心核ミオパチー

MTM1遺伝子中心核ミオパチー

DNM2遺伝子

[Hirano M, Pitceathly RDS. Progressive external ophthalmoplegia. Handb Clin Neurol. 2023;194:9-21. doi:10.1016/B978-0-12-821751-1.00018]