2025-05

Normal Awake, Drowsy, and Sleep EEG Patterns That Might Be Overinterpreted as Abnormal. J Clin Neurophysiol. 2019図1. 後頭部...

【ミトコンドリアてんかんをどのように想起するか?】てんかん症候は多様ミオクロニー発作や重篤なてんかん性脳症があれば, ミトコンドリア病を疑うという認識は誤りしたがって, ミトコンドリアてんかんの診断は経験豊富な神経内科医にとっても困難まずは家族歴を問うべき特に低身長, 糖尿病, 片頭痛, 難聴, 運動失調, てんかん, 運動不耐性, 心筋症, 精神疾患など, 家族内で軽微かつ一見非特異的な兆候（レッドフラグ）には注意を払う明らかに母方の家族歴が陽性であれば, mtDNA関連疾患が示唆家族歴にかかわらず, 2つ以上の臓器に病変がみられる患者では, 原発性ミトコンドリア疾患を疑うべき

C1パターンが強い場合は, 天然プロゲステロンの使用が考慮される場合があるC2とC3パターンは, アセタゾラミド, クロバザムといったベンゾジアゼピン系を短期的に使用や間欠的に抗発作薬を増量を考慮間欠的アプローチが奏効しなかった患者には, MPAや経口避妊薬を用いた継続的な月経抑制療法が適切となる場合がある.長期にわたる月経停止の忍容性と, 骨密度低下のリスクについて注意が必要月経不順の場合は, 間欠的アプローチの対象とならない場合がある

CAEにおけるIEDs3 Hz棘徐波複合.断片化は症例の90%以上で見られ, 主に眠気や睡眠時発作間欠期多棘波は, 通常, 眠気や睡眠時に発生未治療のCAEの小児のうち, PPRを示すのはわずか21%だが, 過換気誘発性欠神発作は87%OIRDAは, CAE患者の20～30％に見られ, そのうち40％にノッチ状の波形ありJAEにおけるIEDsCAEに比べて欠神発作は少ないCAEと比較すると, JAEでは欠神発作の発症に先立って, 全般性強直間代発作がより多くみられる断片化と多棘波はすべての患者で見られ, 主に眠気や睡眠中に見られる