バルプロ酸とカルニチン欠乏

重症心身障害や高齢者にバルプロ酸を使用している場合に, カルニチンのチェックを忘れてしまいがちなのでまとめました.

他にも, 先天代謝異常症患者, 腹膜透析や血液透析, 経管栄養,

ピボキシル基含有抗菌薬投与患者 (メイアクト, フロモックスなど), 抗がん剤,

肝硬変, 筋ジストロフィー, ALSなどでもリスクが増します.

カルニチン欠乏症の診断・治療指針 2018

【症状】

意識障害, けいれん, 筋緊張低下・筋力低下・重度のこむら返り・重度の倦怠感, 横紋筋融解症, 脳症,

空腹・感染で誘発される嘔吐, 頻回嘔吐, 精神・運動発達の遅延, 体重増加不良, 呼吸,

心肥大・心筋症・心機能低下および突然死, 反復性Reye様症候群など

【臨床検査】
低ケトン性低血糖, 代謝性アシドーシス, 高アンモニア血症, 肝機能異常, 脂肪肝, 血液ガス, 電解質, 治療抵抗性貧血など

【診断】

血中カルニチン分画測定

FC: 遊離カルニチン, AC: アシルカルニチン