てんかん精査を行っていると, 症状の軽いNCSEに出会うことがあります.
精神発達遅滞もなく普通に働いていることもあります.
環状20番染色体症候群の診断基準 (厚生労働省難病情報センター)
Ａ. 症状
1. NCSE：動揺性の意識障害や認知障害を示し, 口周囲などのミオクローヌスを伴うことがある.
1回の持続は数分から数十分で, 1時間以上続くことは少ない.
発作は頻回でしばしば日に何回もみられる.
2. 小型又は大型の運動発作：小児期には自動症や運動現象を伴う短い意識減損発作や幻視や恐怖感などがみられることがある.
夜間睡眠時に多い.
全身けいれん発作が見られることもある。
3. 精神遅滞や衝動性・攻撃性などの行動障害を呈することもある.
特徴的な奇形はなく, あっても軽微である.
Ｂ. 検査所見
1. 血液・生化学的検査所見：特異的所見なし
2. 画像検査所見：特異的所見なし
3. 生理学的所見：脳波では高振幅徐波や鋭波が単発あるいは短い連続で頻回に出現し, 前頭・側頭部に優位性を示したり, 側方性を示すこともあるが, 容易に両側化する.
小児では比較的脳波異常が乏しいこともあるが, 長じるにつれ顕著となる.
発作時の脳波は長時間持続する両側性の高振幅徐波であり, その周波数はしばしば変動し, 小棘波や棘徐波複合が混在する.
4. 病理所見：外科的切除標本で異常が指摘されたことはない
C. 鑑別診断
レノックス・ガストー症候群, 前頭葉てんかん, 非痙攣性てんかん重積状態を示す他のてんかん, 非てんかん性心因性発作などを鑑別する
D. 染色体検査
20番染色体の精査を行う.
環状染色体は0.5～100％のモザイクのため, 多くの細胞を調べないとわからないことがある.
＜診断のカテゴリー＞
Definite： Ａ-１, ２及びＢ３から本症候群を疑い, 染色体検査で確定する.
Epilepsy in ring chromosome 20 syndrome. Epilepsy Res. 2016
25人の患者(8～59歳)の観察研究
てんかん発症年齢と認知機能には有意な相関関係あり.
ring 20では発作発症年齢が若いほど転帰は悪くなる.
高齢で発症したてんかん患者は, 経過が軽い傾向があり, 長期的には発作が寛解した例もある.
いずれもNCSEの波形だが, 患者は簡単な質問に答えることができた.
[Vignoli A, Bisulli F, Darra F, et al. Epilepsy in ring chromosome 20 syndrome. Epilepsy Res. 2016;128:83-93. doi:10.1016/j.eplepsyres.2016.10.004]
Specificity of electroclinical features in the diagnosis of ring chromosome 20. Epilepsy Behav. 2018
ring 20は,
薬剤抵抗性前頭葉発作,
再発性非けいれん性てんかん重積 (NCSE),
典型的な脳波所見
を主な特徴とする
この3つの徴候が特異的であるか調査
典型的な脳波所見：
前頭部てんかん性放電
片側または両側前頭部に, 棘波を伴う長時間持続する高電位徐波
基準のうち少なくとも 2 つを満たす36人の患者を調査
A. Ring 20患者
5Hzの全般性律動性シータ活動の連続 (bipolar montage)
B. Ring 20患者
両側前側頭部に律動的シータ活動とsharp wave（referential montage, AV)
Ring 20の患者6人は, 3つの基準をすべて満たした
Ring 20 6人の特徴
知的障害がない症例も存在する
Ring 20ではない11人の患者も, 3つの基準を満たした
CSWS, Dravet, 前頭葉てんかん, 環状10番, Lennox-Gastaut症候群
Ring 20に特有ではないが, 3つの症候がすべて存在する場合は, 核型分析を実施する必要がある
[Gago-Veiga AB, Toledano R, García-Morales I, Pérez-Jiménez MA, Bernar J, Gil-Nagel A. Specificity of electroclinical features in the diagnosis of ring chromosome 20. Epilepsy Behav. 2018;80:215-220. doi:10.1016/j.yebeh.2017.12.001]
【まとめ】
症状の軽いNCSEの成人患者で, 発達も正常か軽度遅れ, 脳MRI正常, 前頭葉てんかん発作, 徐波群発を認める症例は, ring 20を想起して染色体検査を行う.
モザイクの割合により予後や重症度は様々である.
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