Perioral myoclonia with absence (PMA) とは

EEGは全般てんかんで, 頻回に口だけにmyoclonic seizureを認めた症例がいたので調べてみました.

https://www.ilae.org/files/dmfile/methodology—japanese.pdf

ILAEが定義していないIGEサブグループとして, 2005年にPanayiotopoulosらが下記の通りまとめた.
idiopathic generalized epilepsy with absences of early childhood,
perioral myoclonia with absences (PMA),
idiopathic generalized epilepsy with phantom absences,
Jeavons syndrome (eyelid myoclonia with absences: EMA),
monogenic idiopathic generalized epileptic syndromes

Panayiotopoulosらの総説 (PMA)

【発症年齢】

2～13歳 (中央値10歳). 女児に多い.

【発作】

典型的な欠神発作で, 口周囲のミオクロニー発作が特徴的である.

口輪筋のリズミカルな収縮による口唇の突出, まれに顎の痙縮が特徴的である.

持続時間は通常短く, 平均4秒 (範囲2-9秒) である.

欠神回数は1日に複数回, 週に1-2回, ほとんどないこともある.

GTCSの頻度は, 生涯1度から年に12回程度である.

欠神発作群発や欠神発作重積を起こすこともあり, PMAの57%に認める.

【EEG】

1秒未満の短時間のスパイク, または複数 (3-4個) のスパイクと徐波 (4-7Hz) の全般性放電を示すことが多い.

非対称で局所的な焦点の印象を与えることがある.

光線過敏症はない.

【鑑別診断】

CAE, JAE, EMA, IGE with phantom absencesとの鑑別を必要とする.

GTCSの発症が, 典型欠神発作の発症とほぼ同時期もしくは前であること, 欠神発作と口周囲のミオクロニーの持続時間が比較的短いこと, 欠神発作重積の頻度が高いことはPMAを支持する.

顔面に限局した軽度のミオクロニー発作を示す場合は, EMAとの鑑別は困難であるが, EMAはNCSEと関連することはほとんどない.

【予後】

欠神発作およびGTCSは, 薬物療法に抵抗性で生涯続く可能性がある.

【治療】

VPA, ESM, LTG, CZPが有効である.

LEVは欠神発作のミオクロニー要素に有効である.

[Panayiotopoulos CP. Syndromes of idiopathic generalized epilepsies not recognized by the International League Against Epilepsy. Epilepsia. 2005;46 Suppl 9:57-66.]